深刻な健康リスクをもたらし、深刻な死に至ることもある遺伝的代謝障害を予防するためには、母親が妊娠中に特定の薬物への曝露を避け、放射線を避け、過度の刺激を避けることが重要である。

また、ご両親が不幸にも遺伝性代謝異常（inherited metabolic disorders）のお子さんをお持ちの場合にも、出生前診断は重要です。最も重要な予防は、特定の病気を除外するための婚前検査です。

遺伝性代謝疾患は、子どもにとって社会的リスクの大きい先天性疾患であり、正常な両親の間でも遺伝性代謝疾患を持つ子どもが生まれるリスクがある。

代謝異常には大きく分けて、アミノ酸代謝活性の障害、脂肪酸酸化技術の障害、有機酸血症の3つがある。

遺伝的な代謝異常の場合、変換経路の遮断や体内の毒素の蓄積により、企業の対応する機能の設計に問題が生じたり、システムの異常な発達が起こり、最終的には障害や死亡に至ることもあります。

遺伝的な代謝性疾患を持つ家族の中には、家族が妊娠する前に、両親が適切な妊娠前施設でスクリーニングを受ける必要がある場合もあります。生まれてくるお子さんに遺伝的疾患があるかどうかを知ることは重要です。

すでに妊娠している場合は、受胎前に適切な検査を行う必要があります。出生後に代謝性疾患が疑われる場合、血液検査や尿検査で確認することができます。

遺伝的な代謝異常の検査は技術的に難しく、分子の酵素活性を検出する生化学的な方法が必要です。